Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu

Prof. Dr. Meral Özgüç, Prof. Dr. Hayat Erdem, Prof. Dr. Haluk Topaloğlu,
Prof. Dr. Ersin Tan, Prof. Dr. Mehmet Alikaşifoğlu, Prof. Dr. Sevim Erdem,
Doç. Dr. Pervin Dinçer, Yrd. Doç. Dr. Beril Talim

"Miyopatiler, nöropatiler ve mitokondrial hastalıklardan herediter ataksilere kadar uzanan geniş bir yelpaze içinde çalışmalarını sürdüren grubun olanakları arasında iki histopatoloji ve iki moleküler biyoloji laboratuvarı vardır. Bu laboratuvarlarda klinik ve araştırma amaçlı kas ve sinir biyopsileri ile Duchenne ve Becker musküler distrofisi, spinal musküler atrofi ve Friedreich ataksisi gibi sık görülen hastalıkların genetik incelemeleri yapılabilmektedir. Bu çalışmalar sonucu, son 10 yılda içinde grup tarafından bazı yeni hastalıklar tanımlanmıştır. Grubun yurt dışındaki merkezlerle birlikte yürüttüğü çalışmalar da mevcuttur. Yakın gelecekte en önemli hedef bu çalışmaların ülke çapına yayılmasının sağlanmasıdır. Bu gruba ilgi gösterenlerin klinik bilgilerin yanı sıra, temel düzeyde moleküler biyoloji bilmeleri tercih nedenidir."